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Lynch综合征是一种常见的遗传性疾病,影响成千上万的澳大利亚人并大大增加患癌症的风险然而95%的患者不了解Lynch综合征是影响男性和女性的最普遍的遗传性癌症综合症

是由影响四种错配修复或“癌症保护”基因之一的遗传基因突变引起的(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)错配修复基因应该修复当DNA被复制用于细胞分裂时可能发生的错误错误的错配修复基因允许错误在细胞中蓄积,这可能导致不受控制的细胞生长和癌症多达250人中的一人可能携带错配修复基因错误多达280人中有一人携带Lynch综合征基因的错误患有Lynch综合症的父母有50%无论性别如何,将有缺陷的基因传递给他们的孩子的机会然而,由于载体遗传了一个有缺陷的基因和一个功能正常的基因,一些患有Lynch综合征的人可能会有缺陷基因的恶性使携带者在其一生中发生一种或多种原发性癌症的风险显着增加正如该工具所示,风险因肿瘤类型,年龄,性别和受影响的特定错配修复基因而异

综合症,癌症往往成功发展,可能同时发生,往往发生在更年轻的年龄(50岁以下,有时在20多岁或更早)如果一个人知道他们患有Lynch综合症,他们可以采取挽救生命的癌症策略预防,早期发现和治疗19世纪90年代,Aldred Warthin博士首次观察到家族中Lynch综合征癌症的模式

然而,这种情况是以亨利·林奇博士的名字命名的,他坚持反对20世纪60年代至70年代的普遍智慧 - 这是对遗传的争议癌症的基础 - 记录,描述和建立Lynch综合征的遗传基础有一段时间,Lynch综合征被称为遗传性非息肉病结肠癌Tha这是一个令人遗憾的误称,因为Lynch综合征癌症可能涉及息肉而不仅仅涉及结肠癌Lynch综合征最常与结肠直肠癌和子宫内膜癌相关

它还显着增加了卵巢,胃,肝胆管癌的风险(肝/胆囊),泌尿道,胰腺,大脑,皮肤,食道和小肠有些肿瘤在Lynch综合征患者中也可能有不同的例子

例如包括异常扁平,难以检测的息肉和有时在肠癌和乳腺癌中观察到的肿瘤GPs应该当有令人信服的癌症家族史时,怀疑个体可能携带Lynch综合征基因这意味着三个或更多家庭成员被诊断出患有上述癌症,两个或更多个家族成员受到这些癌症的影响,其中一个受影响的家庭成员被诊断为50岁以前患有癌症

如果患者患有轻微疾病,也应该怀疑患者是否可以获取其家人的健康史信息,并且在50岁之前已经患有一种或多种相关癌症如果未发现Lynch综合征并且患者患有癌症,他们通常需要手术切除肿瘤当前所有结肠和50岁以下患者的子宫内膜肿瘤,或具有强烈家族癌史的患者,是治疗团队要求进行病理检查以检查错配修复基因正在发挥作用,研究显示这些肿瘤中不到一半是经过测试且患者遵循特别令人困惑和不一致任何怀疑患有Lynch综合症的患者都应该被转介到家庭癌症诊所那里,遗传咨询师将进行彻底的评估并解释基因检测过程及其影响在患者同意的情况下,诊所将安排检测组织样本来自过去的肿瘤(患者或其他家庭成员)以寻找错配修复ge ne mut如果检测到基因突变,则会讨论降低风险的策略,对其他家庭成员进行诊断,然后进行相对简单的血液检查,寻找同样的突变

管理Lynch综合症涉及定期检测的监测计划,以及早发现问题然后息肉可以在它们变成癌症之前被移除或者可以在早期移除癌症可能降低风险的手术(去除高风险但难以筛查的器官,如卵巢)或阿司匹林等补充剂(纵向研究)建议可能显着降低Lynch综合征癌症的发病率)也可考虑指南推荐年度结肠镜检查(25岁或30岁,取决于基因突变,或比最年轻的相对诊断为肠癌年轻5岁)和预防性切除子宫生育完成后考虑输卵管,卵巢和子宫颈,或者40岁以后经常进行结肠镜检查这是因为从息肉到肠癌的平均时间从一般人群中的十年减少到仅与35个月相比,Lynch综合征患者相似,发生子宫癌的平均年龄从64岁减少到42-46岁个人的监测计划可能根据家族病史或环境因素进一步量身定制,以解决他们的特定癌症风险例如,胃癌或皮肤癌的家族史可能证明包括年度内窥镜检查或皮肤病学评论有效诊断和管理Lynch综合征患者可以是生命 - 遗憾,这不是成千上万澳大利亚家庭的经历我们在医疗专业人员,卫生组织和公众中提高对这种状况的认识非常重要

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